1. Genel sağlık göstergesi olduğu için, 2. Toplumsal önyargılar ve kısa boyun olumsuz sosyoekonomik sonuçları nedeniyle önemlidir. Büyüme gerili

1. Genel sağlık göstergesi olduğu için,
2. Toplumsal önyargılar ve kısa boyun olumsuz sosyoekonomik sonuçları nedeniyle önemlidir.
Büyüme geriliği, çocuğun ebeveynleri ve arkadaşlarının tutumlarında değişikliğe neden olabilir ve adaptasyon bozukluklarına yol açabilir.
Büyümeyi Etkileyen Faktörler
I. Genetik
II. Çevresel
A. Beslenme
B. Genel sağlık durumu
C. Hormonlar
1. Doğumdan önce insülin
2. Doğumdan sonra tiroid hormonu ve büyüme hormonu
3. Pubertede cinsiyet hormonları
Büyüme Geriliğinin Nedenleri
I. Normal variant
A. Konstitüsyonel(Yapısal)
B. Genetik-ailesel
Konstitüsyonel büyüme geriliğine puberte gecikmesi de eşlik eder. Kemik yaşı geridir. Büyüme hızı normaldir. Puberte ile birlikte hızlanan büyüme sonucunda ulaşılan erişkin boyu normaldir. Bu tarz büyüme geriliği aileseldir.
Genetik boy kısalığında ise kemik yaşı ve puberte zamanı normaldir. Kemik yaşı normaldir. Büyüme hızı yine normaldir, fakat erişkin boy genetik potansiyele uygun olarak kısadır.
II. Patolojik
A. Nütrisyonel(Beslenme ile ilgili)
1. Hipokalorik
2. Kronik inflamatuar barsak hastalığı
3. Malabsorpsiyon(Emilim bozukluğu)
4. Çölyak hastalığı
5. Demir eksikliği
6. Çinko eksikliği
Ülkemizde ve dünyada en sık büyüme geriliği nedeni nütrisyoneldir. Yetersiz beslenme veya emilim kusuru sonucunda ortaya çıkan enerji veya besin öğelerinden herhangi birinin eksikliği büyüme geriliğine neden olabilir. Enerji eksikliği IGF-1 sentezini olumsuz yönde etkileyerek büyüme hormonunun biyolojik etkisini gösterememesine neden olur. Aynı zamanda büyüme hormonuna direnç geliştiği için, nütrisyonel büyüme geriliğinde büyüme hormonu tedavisinin yeri yoktur. Demir eksikliği anemi ve iştahsızlığa neden olduğu için, çinko eksikliği ise birçok metalloenzimin işlevini bozarak büyüme geriliğine neden olur. Çölyak hastalığı hiçbir gastrointestinal yakınma veya bulgu olmaksızın, sadece büyüme geriliği ile kendini gösterebilir.
B. Kromozomal bozukluklar
1. Down sendromu
2. Turner sendromu
Turner sendromunda SHOX (‘short stature homeobox’) geninin eksikliği sonucunda boy kısalığı ortaya çıkar. Hastaların bir bölümünde büyüme hormonunun salgılanması ve işlevinde bozukluk saptanmıştır. Ayrıca gonadal disgenezis(kusuru) nedeniyle, erken teşhis edilemeyen hastalar pubertede beklenen estrojenin büyüme üzerindeki olumlu etkilerinden de yararlanamazlar.
C. İntrauterin büyüme geriliği
1. İzole
2. Dismorfik (sendromik)
a. Russell-Silver sendromu
b. DeLange sendromu
c. Seckel sendromu vs.
İntrauterin büyüme geriliğinden, maternal(anne ile ilgili). Vasküler(damarsal)veya fetal nedenlerle fetüsün iyi beslenememesi sorumlu olabilir. Bu duruma fetüsün sistemik veya enfeksiyöz hastalıkları da neden olabilir. Hastaların bir bölümünde, bir adaptasyon mekanizması olarak gelişen insülin direnci, intrauterin(rahim içi) hayatın büyümeden sorumlu hormonunun insülin olması nedeniyle, büyüme geriliğini ağırlaştırabilir. Bu dönemde gelişen insülin direnci erişkin yaşamda görülen obesite, diabetes mellitus, polikistik over ve koroner arter hastalığının patogenezinde de rol oynamaktadır.
III. İskelet displazileri
A. Akondroplazi
B. Kondrodistrofiler
C. Diğer
Bu gruptaki hastalıklar genellikle ekstremitelerin(uzuvların) daha kısa olduğu orantısız büyüme geriliği ile karşımıza çıkarlar.
IV. Metabolik
A. Mukopolisakkaridozlar
B. Diğer depo hastalıkları
Bu gruptaki hastalıklar, enerji metabolizmasının bozulması veya patolojik depolanmaların endokrin organları da etkilemesi sonucunda büyüme geriliğine neden olurlar.
V. Konjenital anomaliler veya zeka geriliği ile birlikte görülen diğer durumlar
A. Özgül sendromlar
B. Özgül olmayan anomaliler
VI. Kronik hastalıklar
A. Kronik böbrek hastalığı
B. Kronik karaciğer hastalığı
C. Konjenital kalp hastalığı
D. Kronik akciğer hastalığı
E. İyi kontrol edilmemiş diabetes mellitus
F. Kronik enfeksiyonlar
Sistemik hastalıklarda görülen büyüme geriliğinde, hemen her zaman nütrisyonel yetersizlikler de etkendir. İyi kontrol edilmeyen diyabette enerjinin hücrelere ulaştırılmasında sorun vardır. Karaciğer ve böbrek yetersizliğinde IGF-1 yapımının bozulması, akciğer ve kalp hastalıklarında ise enerjinin önemli bir bölümünün vücudun oksijenizasyon işlevinde harcanması ve sık enfeksiyon gibi etkenler büyüme geriliğine katkıda bulunur.
VII. Psikososyal
Sevgi yoksunluğunun, hipotalamik mekanizmalarla büyüme hormonu fizyolojisini bozduğu gösterilmiştir. Bu grupta da beslenme yetersizlikleri, büyüme geriliğine katkıda bulunur.
VIII. Kronik(Devamlı) ilaç alımı
C. Glukokortikoidler
D. Yüksek doz estrojen
E. Yüksek doz androjen
F. Metilfenidat
G. Dekstroamfetamin
Endojen(içerden) veya eksojen(dışardan) yüksek doz glukokortikoidler hipotalamik GHRH, hipofizer büyüme hormonu ve periferik IGF-1 yapımını durdurur. Aynı zamanda IGF-1’in kıkırdak büyümesini baskıladığı bildirilmiştir. Hiperaktivite-dikkat azlığı sendromunda kullanılan metilfenidat ve dekstroamfetamin gibi ilaçlar, yine IGF-1’in periferik etkisini inhibe etmektedir. Yüksek doz cinsiyet hormonları ise kemik yaşının ilerlemesine neden olarak epifizlerin erken kapanmasına ve boy kısalığına neden olmaktadırlar.
IX. Endokrin nedenler
A. Büyüme hormonu eksikliği
B. Büyüme hormonuna direnç sendromları
C. Hipotiroidizm
D. Hipertiroidizm
E. Cushing sendromu
F. Adrenal yetmezlik
G. Erken puberte(ergenlik)
H. Gonadal agenezis(yokluğu) ve disgenezis(kusuru)
I. Hipofosfatemik rikets
J. Hipoparatiroidizm ve psödohipoparatiroidizm
Büyüme hormonunun işlevi için ve normal metabolizmanın sağlanması için tiroid hormonuna gereksinim vardır. Yüksek doz glukokortikoidlerin büyüme hormonu fizyolojisini baskılamasına karşın, normal miktardaki kortizolun büyüme hormonunun sentezi için izin verici etkisi vardır. Bu nedenle, hiperkortizolizmde(aşırı kortizon üretiminde) olduğu gibi adrenal yetmezlikte de büyüme geriliği görülür. Erken pubertede(ergenlikte) epifizlerin erken kapanması, gonadal disgeneziste(kusuru) ise (Turner sendromunda olduğu gibi) cinsiyet hormonlarının olumlu etkilerinden yararlanamama nedeniyle boy kısalığı görülür. Cinsiyet hormonlarının büyüme hormonu için de uyarıcı olduğu bilinmektedir. Buna karşın, Klinefelter sendromunda, gonadal disgenezise rağmen boyun uzun olduğu unutulmamalıdır. Kemik metabolizmasının hastalıklarında ise ağır deformiteler veya demineralizasyon kemik uzamasını olumsuz yönde etkileyebilir.