PROPİYONİK ASİDEMİ NEDİR?   Propiyonik asidemi, propiyonil koenzim-A karboksilaz adı verilen bi

PROPİYONİK ASİDEMİ NEDİR?


 

Propiyonik asidemi, propiyonil koenzim-A karboksilaz adı verilen bir enziminin doğuştan eksik olmasına bağlı olarak gelişen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu enzimin eksik olmasına bağlı olarak vücutta amino asit metabolizmasının bir ara ürünü olan propiyonik asit birikimi olur ve buna bağlı olarak da hastalık belirtileri ortaya çıkar.



Propiyonik asidemi belirtileri nelerdir ?

Propiyonik asidemi hastalığına dair neler biliyorsunuz? İşte propiyonik asidemi hakkında bilmeniz gerekenler... İstanbul Florence Nightingale Hastanesi-yeni doğan uzmanı, Uzm. Dr. Ozan Uzunhan

adım adım belirtilerine dikkat çekiyor;

Hastalığın ağır tiplerinde belirtiler yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkar. Beslenme güçlüğü, kusma, vücutta gevşeklik, sürekli uyku hali, vücudun susuz kalması, solunum güçlüğü, kanda asit birikimi şeklindeki belirti ve bulgularla kendini gösterebilir ve tedavisiz kalırsa hızla komaya ilerleyip ölüme yol açabilir. Hastalığın seyri sırasında epileptik nöbetler görülebilir. Protein ara ürünü olduğundan yüksek proteinli beslenme belirtileri arttırır ve akut ataklara sebep olur. Benzer ataklar enfeksiyonlarla da tetiklenebilir.

Tüm bu atakların sonunda ileri yaş çocuklarda orta-ağır zeka geriliği, kas güçsüzlüğü ve/veya kasılmalar tarzında nörolojik bulgular karşımıza çıkabilir.

Tanı nasıl konulur ?

Bu hastalık genetik geçişli bir hastalık olduğu için ülkemizde bilinen en önemli sebebi akraba evlilikleridir. Akraba evlilikleri ile bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı artmaktadır. Yenidoğan tarama programlarıyla henüz belirtiler ortaya çıkmadan hastalar yenidoğan döneminde teşhis edilebilmektedir. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı yenidoğan tarama programı kapsamında topuktan alınan kan örneği ile 4 farklı hastalık taranabilmekte ancak propiyonik asidemi taraması yapılmamaktadır. Bunun için genişletilmiş yenidoğan metabolik taraması olarak adlandırılan bir program dahilinde Tandem MS adı verilen bir topuk tarama testi yapılabilmekte ve propiyonik asidemi yanı sıra başka bir çok doğuştan metabolik hastalık taranabilmektedir. Genişletilmiş yenidoğan metabolik tarama programı şimdilik sadece belirli sağlık kuruluşlarında yenidoğan her bebeğe uygulanmaktadır. Kardeşinde propiyonik asidemi genetik tanısı olduğu bilinen fetuslar için anne karnında tanı da mümkün olabilmektedir.

Tanı için idrar organik asit analizinde belirli asitlerin idrarda arttığını göstermek önemlidir. Kesin tanı için enzim aktivitesi ölçülebilir ve genetik mutasyonu saptamaya yönelik genetik inceleme yapılabilir.

Hastalığın tedavisi var mıdır ?

Propiyonik asideminin kesin tedavisi olmamakla birlikte erken tanı ve doğru tedavi yaklaşımları ile normale yakın bir yaşamın sağlanması mümkündür. Bu hastalığa sahip çocukların izlem ve tedavilerinin mutlaka Çocuk Beslenme ve Metabolizma Uzmanı hekimler tarafından yapılması çok önemlidir.

Kronik tedavide düşük proteinli beslenme, karnitin desteği önemlidir. Vücut için mutlaka alınması gereken protein yapı taşları olan bazı aminoasitler ayarlanan miktarlarda verilmelidir. Enfeksiyonlar, kabızlık gibi akut atakları tetikleyebilecek durumlardan mümkün olduğunca kaçınmak gerekir. Hastaların büyüme gelişmeleri de proteinden kısıtlı beslendikleri için yakın takip edilmelidir. Son yıllarda karaciğer nakli de tedavi seçenekleri arasında yerini almıştır.

 

Uzmanlar Vertigoya Pratik Yaklaşım Toplantısı'nda Buluştu


 



Türkiye İş Bankası iştiraklerinden Bayındır Sağlık Grubu, dünyada milyonlarca hastanın hayattan kopmasına neden olan vertigo hastalığına yönelik çalışmalarına devam ediyor. "Vertigoya Pratik Yaklaşım" başlığı altında yapılan buluşmaların 8.’si yine Prof. Dr. Nuri Özgirgin moderatörlüğünde bu yıl Kazdağları’nın eteklerinde gerçekleştirildi.

Fransa, Finlandiya, Lüksemburg gibi ülkelerden Avrupa’nın önde gelen 10 denge doktorunun yanı sıra bu alanda uzman 18 Türk doktorun da konuşmacı olarak katıldığı uluslararası toplantı yoğun ilgi gördü. Baş dönmesiyle ilgili sanal gerçeklik (virtual reality) uygulamaları Türkiye’de ilk defa bu toplantıda gerçekleştirildi.

 

 

Yoğun ilgi gören ve toplam 120 kişinin izlediği uluslararası toplantının açılış konuşmalarını Bayındır Sağlık Grubu Genel Müdür Yardımcısı ve Tıbbi Direktörü Doç. Dr. Oğuz Okan Karaeminoğulları, Bayındır Sağlık Grubu KBB Bölüm Başkanı Prof. Dr. Nuri Özgirgin ve konuk konuşmacılar adına Fransa'dan katılan Prof. Dr. Jacques Magnan yaptı.

Vertigoya Pratik Yaklaşım Toplantıları'nın mimarı da olan Bayındır Sağlık Grubu KBB Bölüm Başkanı Prof. Dr. Nuri Özgirgin, sekizinci buluşmanın moderatörlüğünü de yaptı.  Aynı zamanda Uluslararası Vertigo Akademisi Başkanlığı’nı da sürdüren Prof. Dr. Özgirgin, her yıl olduğu gibi, bu yıl da Abbott'un bilimsel destek ve ana sponsorluğunda gerçekleştirilen 8. Vertigoya Pratik Yaklaşım Toplantısı'nın bilimsel içerik anlamında tüm hekimler için oldukça faydalı olacağını, güncel bilgilerin paylaşılacağını vurguladı ve şu bilgileri verdi:

TEDAVİ EDİLEMEZ TABUSU YIKILDI

Vertiginöz hastalıklara özgün altyapısı ve bilimsel deneyimlerin oluşturduğu bilgi birikimi sayesinde, yalnız Türkiye’de değil tüm dünyada örnek gösterilecek merkez konumuna gelen Bayındır Hastanesi KBB Kliniği Baş dönmesi Ünitesi, baş dönmesinin hastalarda tedavi edilemez algısını yenmiştir. BHS ve BHİ KBB Kliniklerinde hastalığın her süreci için farklı tedavi yöntemleri geliştirilerek tabular yıkılmıştır. Vestibüler Rehabilitasyon (VR) ve Denge Tedavisi adıyla Söğütözü Hastanesinde bir ünite de oluşturulmuştur. Vestibüler rehabilitasyon yöntemleri ile tüm denge sorunları nedene yönelik tanı yöntemleri ile irdelenmekte ve kişiye özel tedavi planlaması ile tedavi edilmektedir.”

  

BAŞ DÖNMESİNİN BİRÇOK NEDENİ VAR

Halk arasında ‘baş dönmesi’ denilen, tıpta ‘vertigo’ olarak tanımlanan sağlık sorunun birçok farklı nedeni olabileceğini belirten Prof. Dr. Özgirgin, şöyle devam etti:

"Baş dönmesinin birçok nedeni var, nörolojik olabilir, iç kulakla alakalı olabilir. Toplumun yüzde 35 - 40'ını etkileyebilen bir rahatsızlık. Özellikle yaşlılarda önemli boyutlara ulaşabiliyor. Baş dönmesi, hastayı yatağa düşürerek gözlerini dahi açamayacak şiddette olabilir, zaman zaman kayma hissine yol açabilir ya da göz kararması şeklinde görülebilir. Baş dönmesinin ‘basit’ bir sorun olarak algılanmaması gerekir. ‘Baş dönmesi’ (vertigo) çok genel bir terimdir. Çok farklı nedenden kaynaklanan çeşitli tipte baş dönmesi duygusunu içine alır. Dolayısıyla, yalnızca ‘baş dönmesi’ yakınması ile bir sonuca ulaşabilmemiz mümkün değil.”

 

Alzheimer’den Tüberküloz’a Mangosten Farkı


 

Büyüme, gelişim ve sağlıklı beslenme açısından gerekli temel besin maddelerini içeriğinde bulunduran mucizevi meyve Mangosten, Alzheimer’dan tüberküloza kadar birçok hastalığın tedavisinde öne çıkıyor. Kabukları ve diğer kısımları ile de sağlık açısından önemli bir ayrıcalığa sahip olan Mangosten, özellikle Asya ülkelerinin geleneksel tıbbının bir parçası haline gelmiş durumda.



İnsan sağlığı üzerinde önemli etkisi olan ve mucizevi meyvelerden biri olarak kabul edilen Mangosten, özellikle çağımızın en yaygın rahatsızlıklarından biri olan Alzheimer’ı önleyici özelliklere sahip bulunuyor. Mangosten’in, hasar gören, yaşlanmayı yavaşlatan, fiziksel ve zihinsel bozulmaların önlenmesine yardımcı olan iyileştirici özelliklere sahip olması, meyveler arasında ayrıcalıklı bir yerde konumlandırılmasına neden oluyor.

 

Türkiye’de Verita tarafından market ve satış noktalarına sunulan Mangosten kabuğunun kurutulmuş tozu dizanteri tedavisinde, macunu ise egzamayı ve bazı deri rahatsızlıklarını tedavi etmek için kullanılabiliyor. Sağlıklı Beslenme ve Diyet Uzmanı Taylan Kümeli ise Mangosten’in hücre onarıcı özelliğinden diş eti problemlerini iyileştirmeye kadar birçok faydasının bulunduğunu ifade ediyor.

 

Koroner kalp hastalıklarına karşı koruma sağlıyor

C vitamini tarafından zengin aynı zamanda düşük kalorili olması ile öne çıkan Mangosten’in kolestrolü düşürmeye yardımcı olduğunu söyleyen Kümeli, zararlı bakterilere karşı önleyici etkisi ile de tüberküloz hastalarının iyileşme sürecinde etkili olduğunu ifade ediyor. Mangosten'de bulunan antioksidanların kanseri ve diğer kardiyovasküler hastalıkları önlemeye yardımcı olduğunu kaydeden Kümeli, “Mangosten ayrıca bakır, manganez ve magnezyum gibi yüksek miktarda mineral içerir. Potasyum, hücrelerin ve vücut sıvılarının önemli bir bileşeni olduğu için kalp atış hızı ve kan basıncını kontrol eden darbelere ve koroner kalp hastalıklarına karşı koruma sağlar.” açıklamasını yapıyor.

 

Siyatik ağrılarını hafifletiyor, adet öncesi semptomları azaltıyor

Mangosten, ilaç tedavisi ile kontrol edilemeyen siyatik ağrılardan rahatsız olanlar için de son derece yararlı özellikler içeriyor. Kümeli, Mangosten'in günde 2-3 defa tüketilmesiyle hem ağrının hem de etkilerinin hafiflemesine etki edeceğini ifade ediyor. Mangosten’in A ve C vitaminin yanı sıra demir, kalsiyum ve potasyum açısından da oldukça zengin olduğunu söyleyen Kümeli, “Baş dönmesi, ruh hali değişikliği, hipertansiyon gibi adet öncesi semptomların azaltılmasında çok yararlı olabilir. Mangosten ayrıca periodontit olarak bilinen sakız hastalığına karşı savaşmak için bir silah görevi görür. Mangosten jölesi diş eti problemlerini iyileştirmeye yardımcı olur.” diyerek meyvenin yaprak ve kabuklarının ishal, dizanteri, pamukçuk ve idrar yolları rahatsızlıklarını tedavi etmede etkili olduğunu dile getiriyor.

 

 

GESTASYONEL DİYABET BEBEĞİNİZİN SAĞLIĞINI ETKİLEYEBİLİR


 

Gestasyonel diyabet, gebelikte ortaya çıkan ya da gebelik öncesinde var olduğu halde ilk defa gebelik döneminde teşhis edilen bir diyabet türüdür. Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. Cengiz Sağıroğlu, gestasyonel diyabet sorunu yaşayan anne adaylarının gebelik boyunca tedavileri ile ilgili önemli bilgileri paylaştı.



Amerikan ve Alaska yerlileri, Latin, Asyalı ve siyahi kadınlarda yatkınlık daha fazla olmak üzere, beyaz kadınlarda da görülen gestasyonel diyabetin ortaya çıkma nedenleri henüz tam olarak bilinmiyor. Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi Kadın Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. Cengiz Sağıroğlu, gestasyonel diyabeti olan kadınların bir kısmı gebeliklerinden önce aşırı kilolu ya da aile bireylerinin diyabetli olduğunu belirterek, hastalık ve tedavi süreçleri ile ilgili şunları söyledi;

 

ANNEDEKİ DİYABET BEBEKTE OBEZİTE NEDENİ

Gebelerin ellide bir ile yirmide birinde gestasyonel diyabet gelişir. Ancak doktor kontrolünde hazırlanan plan dahilinde sorunsuz bir gebelik süreci geçirilir ve sağlıklı bir bebeğe sahip olunabilir.

 

Kontrol altında olmayan diyabet bebeklerde birçok soruna neden olabilir:

  • Doğumda sorun yaratabilecek kadar aşırı büyümeye (4 kilo ve üzeri) neden olabilir. İri bebeğin doğum kanalından geçişi sırasında omuz sinirlerinde zedelenme, köprücük kemiğinde kırık, ender olarak, oksijen eksikliğine bağlı beyin hasarı gelişebilir.

  • Doğduktan sonra kan şeker seviyesinde ani değişiklikler oluşur. Çocuk doktoru, doğumdan sonra kan şekerinde gelişebilecek ani düşüş nedeniyle tedavi uygulayabilir.

  • Çocukluk döneminde yada erişkinlikte aşırı kilolu yada obez olabilir. Obezite tip 2 diyabete neden olabilir.


Kontrol altında olmayan gestasyonel diyabet annelerin de sağlığını etkiler:

  • Doğum sırasında problemler yaşamanıza neden olabilir.

  • İri bebek nedeniyle doğumun sezaryen zorunluluğunun doğmasına neden olabilir.

  • Sezaryen sonrası iyileşme süreci normal doğuma oranla daha uzundur ve sorunlu olabilir.



İNCİR İLE GELEN 5 ŞİFA


Günümüzde tezgahlarda artık her daim her meyve sebzeye ulaşmak mümkün. Oysa sağlıklı olan, her meyve sebzeyi kendi mevsiminde tüketmek; tabi bir de ölçüye dikkat etmek. İşte, sonbaharın lezzetli meyvelerinden biri olan, kışın kurusunu yediğimiz inciri, dalından koparıp yemek için tam zamanı! Zira bölgesine ve türüne göre haziran ayıyla birlikte hasadı başlayan bu doğal lezzet, ekim aylarında son demlerini yaşıyor. Acıbadem Taksim Hastanesi Beslenme ve Diyet Uzmanı Kamuran Diğdem Akça “Özellikle yaz mevsiminden sonbahara geçişle birlikte zayıflayan bağışıklık sistemi için güçlü bir antioksidan olan incirin birçok faydası bulunuyor. Ancak lezzetine kanmamak ve ölçüyü aşmamak gerekiyor” diyor. Beslenme ve Diyet Uzmanı Kamuran Diğdem Akça, incirin faydalarını anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu. “Tatil dönüşü diyetimi bozmadan formda kalmak, tatlı ihtiyacımı da karşılamak istiyorum” diyenler için bir de incirli yulaf tarifi yazdı…



Bağırsak hareketliliğini artırıyor

Günümüzde yoğun koşuşturmaca nedeniyle sağlıksız beslenme alışkanlıkları ve düşük lif tüketimi kabızlığa zemin hazırlıyor. Bir kişinin günlük 25-30 gram lif alması gerekirken, incir lif içeriği sayesinde bağırsak hareketliliğini artırıyor. 1 orta boy incirde yaklaşık 1 gram lif bulunuyor. İncirle birlikte 1-2 bardak su içilmesi bağırsak hareketliliğini daha da artırmaya fayda sağlıyor.

 

Bağışıklığı güçlendiriyor

Özellikle yaz aylarından sonbahara geçişle birlikte bağışıklık sistemi zayıflarken, kararında incir tüketimi ise güçlü antioksidan özelliğiyle vücudun direncini güçlendiriyor. A, E ve K gibi birçok vitamin açısından da zengin olan incirin, antioksidan kapasitesi özellikle koyu renkli olanlarda çok daha yüksek miktarda bulunuyor.

 

Kemikleri besliyor

2 adet orta boy incirde yaklaşık 1 bardak sütteki kadar kalsiyum bulunuyor. Kalsiyum ve magnezyum içeriği sayesinde kemikleri besliyor. Özellikle koyu renkli incirlerde kalsiyum içeriği daha yüksek seviyede bulunuyor.

 

Meme kanseri riskini azaltıyor

Yapılan bilimsel çalışmalar, menopoz sonrası dönemde meyve içerikli yüksek lif tüketiminin kadınlarda meme kanseri görülme riskinin daha düşük olduğunu ortaya koyuyor. Günde 1 porsiyon meyve tercihinizi 1 adet incirden yana kullanarak meme kanserine yakalanma riskinizi azaltabilirsiniz. İncir, içeriğinde aynı zamanda bulundurduğu benzaldehit sayesinde de kansere karşı koruyucu ve önleyici etki sağlıyor.

 

Kalbi koruyor

Beslenme ve Diyet Uzmanı Kamuran Diğdem Akça ”İncir kan basıncının dengelenmesini sağlayan potasyum açısından zengin bir meyvedir. Düzenli meyve ve sebze tüketemeyen, işlenmiş gıda ve et tüketimi yüksek kardiyak riskli kişilerde günlük sodyum tüketimi de artar ve potasyum eksikliği görülür. Diyabet hastalığınız yoksa günde düzenli 1 adet incir tüketmeniz kan basıncınızı da dengeleyerek kalbinizi korumaya destek olacaktır” diyor.

 

İçeriğindeki yüksek şekere dikkat!

Şeker içeriğinin yüksek olması ve kandaki şekeri aniden nedeniyle özellikle diyabet hastaları taze veya kuru inciri kesinlikle tercih etmemeliler. Eğer tüketilecekse de 1 adet incirden fazla yememeliler. Sağlıklı kişilerin de porsiyonda kontrolü elden bırakmaması gerekiyor. 1 porsiyon meyve yerine 2 orta boy incir tercih edilebilir. Ancak eğer tazeliğine aldanır yüksek miktarda tüketirseniz çok yüksek miktarda şeker aldınız demektir. Bu da bir sonraki öğüne kadar daha çabuk acıkmanıza neden olurken, 100 gram incir (yaklaşık 2 küçük boy incir) 80 kalori, 20 gram da karbonhidrat içerdiğinden, fazla tüketimi diyabet hastalığına yol açabiliyor.